肥厚型心肌病是什么?吗?

一种常见的遗传性心脏病

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医生进行心脏检查
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肥厚性心肌病(HCM)是一种相对常见的心脏遗传性疾病(约500人中有1人受到影响)。这会导致一些问题,包括心脏衰竭和突然死亡。然而,HCM的严重程度是非常变量从一个人到另一个人,和许多人HCM实际上会导致正常的生活。

原因

HCM是由一个或几个基因突变产生的另一个障碍在心脏肌肉纤维的生长。作为一个HCM传递”常染色体显性特质,也就是说,如果异常基因是单亲遗传的,孩子会有疾病。

然而,在几乎一半的HCM患者中,遗传性疾病根本不是遗传性的,而是自发的基因突变——在这种情况下,父母,和兄弟姐妹的病人不会HCM的风险升高。然而,这种“新“变异可以遗传给下一代。

心脏效应

在HCM,心室肌壁(心脏的下腔)变得异常增厚,这种情况称为肥大。”这个增厚导致心肌功能异常,至少在某种程度上。如果严重,肥大可以导致心脏衰竭和心律失常

此外,如果它变得极端,肥大会导致心室变形,它可以干扰主动脉瓣和二尖瓣的函数,血液的流动通过中断

HCM可导致至少五种严重的心脏问题:

舒张功能不全

“舒张功能障碍”指的是一种不正常”刚度心室肌,这使得心室在每一次心跳之间充满血液变得更加困难。在HCM,肥大本身产生至少一些舒张功能不全。

如果严重不够,这种舒张功能障碍会导致舒张性心力衰竭,和严重的症状呼吸困难(呼吸急促)和疲劳。即使相对轻微的舒张功能障碍也使HCM患者更难忍受心律失常,尤其地心房纤颤

左心室流出阻塞。(LVOT)

在LVOT,部分梗阻使左心室难以在每一次心跳时排出血液。这个问题也会发生主动脉瓣狭窄,主动脉瓣增厚,不能正常打开。

然而,主动脉瓣狭窄是引起的疾病在心脏瓣膜本身,伴有HCM的左室肥大是由主动脉瓣下方的心肌增厚引起的。这种情况被称为subvalvular狭窄。“就像主动脉狭窄一样,造成LVOT HCM会导致心脏衰竭。

二尖瓣返流

二尖瓣反流,当左心室跳动时二尖瓣不能正常关闭,使血液回流反刍”)进入左心房。HCM所见的二尖瓣反流不是由心脏瓣膜问题引起的。而是是由心室收缩的变形,由心室肌增厚引起的。二尖瓣反流是HCM患者发展为心力衰竭的另一种机制。

心肌缺血

缺血——缺氧——最常见于冠状动脉疾病,在冠状动脉堵塞的限制血液流向心脏肌肉的一部分。HCM,心肌会变得很厚,以致于部分肌肉无法获得足够的血流,即使在冠状动脉本身是完全正常的。当这种情况发生时,,心绞痛可能发生(特别是在用力的情况下)。和A心肌梗塞(心肌死亡)甚至是可能的。

猝死

HCM通常是由于突然死亡室性心动过速心室纤维性颤动,通常与极端的努力。很可能缺血的心肌产生许多(如果不是大多数的HCM患者的心律失常,导致猝死。因此,大多数HCM患者需要限制他们的运动。

症状

经历的症状HCM患者有很大的变量。通常轻度疾病患者没有任何症状。然而,如果任何心脏病刚刚提到的存在,至少有些症状是可能的。经历了HCM患者最常见的症状是呼吸困难与锻炼,,端坐呼吸,,阵发性夜间呼吸困难,,心悸,剧集头昏眼花,胸痛、脚踝疲劳或肿胀。晕厥(失去意识)任何患有HCM的人,尤其是如果它是与运动有关,是一件非常严重的事情,并可能表明猝死的风险非常高。任何晕厥发作都需要立即由医生进行评估。

诊断

一般来说,的超声心动图是诊断HCM的最佳方法。超声心动图可以精确测量心室壁的厚度,也可以检测左室流出道和二尖瓣返流。

这个心电图(ECG)可以显示左心室肥大和已经被用来作为筛查工具寻找HCM的年轻运动员。

心电图和超声心动图均应在确诊为HCM的任何患者的近亲中进行。任何心电图或体格检查显示有心室肥大的人都应进行超声心动图检查。

治疗

HCM不能治愈,但在大多数情况下,医疗管理可以控制症状和改善临床结果。然而,HCM的管理会变得相当复杂,任何有HCM症状的人都应该接受心脏病专家的随访。

β-受体阻滞药钙阻滞剂有助于减少刚度在增厚的心肌里。避免脱水对HCM患者减少与LVOT相关的症状很重要。在一些病人身上,手术切除部分增厚的心肌是必要的,以减轻左室肥大。

心房纤维性颤动,如果发生,往往会导致严重的症状,需要更积极地管理HCM患者比一般人群。

预防猝死

HCM的猝死最常见的原因是年轻运动员而突然死亡始终是一个灾难性的问题,尤其是在年轻人身上。因此,应限制HCM患者的过度劳累和竞争性运动。

已经尝试了许多降低HCM患者猝死风险的方法,包括使用β受体阻滞剂和钙受体阻滞剂。和抗心律失常的药物。然而,这些方法还没有充分证明是有效的。现在看来明显,HCM患者猝死风险较高,安植入式除颤器应该强烈的考虑。

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文章来源
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